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- Um bebê com uma doença rara e incurável foi o primeiro a receber uma terapia personalizada de edição genética nos EUA.
- O objetivo da notícia é informar sobre avanços médicos que podem salvar vidas em casos sem tratamento convencional.
- O impacto direto é a melhora na qualidade de vida do bebê e a possibilidade de replicar a técnica para outros pacientes.
- O caso também destaca os desafios financeiros e regulatórios para tornar essas terapias acessíveis.
Um bebê com uma doença rara e incurável foi o primeiro a receber uma terapia personalizada de terapia de edição de genes. O pequeno KJ, que não produz a enzima CPS1 essencial para o metabolismo de proteínas, teve sua vida potencialmente salva por um tratamento individualizado com a técnica CRISPR.
A História de KJ e a Terapia de Edição de Genes
KJ nasceu com uma condição genética rara e grave, resultado de mutações em ambas as cópias do gene que codifica a enzima CPS1 no fígado. Essa enzima é crucial para processar proteínas, e sua ausência leva ao acúmulo de amônia no sangue, causando danos cerebrais. Em muitos casos, a deficiência de CPS1 é fatal.
Diante desse cenário, uma equipe do Hospital Infantil da Filadélfia, nos Estados Unidos, decidiu inovar. Eles desenvolveram um tratamento de edição genética sob medida para KJ, tornando-o o primeiro paciente a receber uma terapia CRISPR personalizada e única.
O tratamento envolve a técnica CRISPR, uma ferramenta de engenharia genética que permite “recortar” e editar partes específicas do DNA. Essa abordagem inovadora ofereceu uma esperança para KJ, que não respondia a outros tratamentos convencionais.
A terapia de edição de genes foi administrada em pequenas doses iniciais a partir dos seis meses de idade, em fevereiro de 2025, com doses subsequentes em março e abril. Embora ainda seja cedo para confirmar o sucesso total da intervenção, os primeiros sinais são promissores, com o bebê apresentando melhoras significativas.
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Detalhes do Tratamento e Resultados Preliminares
A pesquisa detalhando o tratamento de KJ foi rapidamente publicada no The New England Journal of Medicine. O objetivo é inspirar outros pesquisadores a explorarem terapias de edição genética personalizadas, que podem se tornar mais comuns e eficazes no futuro da medicina.
Os pesquisadores Kiran Musunuru e Rebecca Ahrens-Nicklas já tinham experiência com tratamentos de edição genética para problemas no fígado. Isso permitiu que eles desenvolvessem rapidamente uma terapia para KJ, corrigindo uma das duas cópias defeituosas do gene CPS1.
Essa situação inédita exigiu uma comunicação constante com as autoridades reguladoras dos Estados Unidos desde o início do tratamento. Dada a gravidade do caso e a urgência da situação, a FDA (Food and Drug Administration), a agência reguladora de medicamentos dos EUA, aprovou o tratamento em tempo recorde, apenas uma semana após o pedido.
Após o tratamento, KJ, agora com quase 10 meses, consegue tolerar uma quantidade maior de proteínas em sua dieta e necessita de doses menores dos medicamentos que controlavam sua condição. Esse progresso representa uma melhora significativa em sua qualidade de vida.
O Futuro da Edição Genética e os Desafios Financeiros
Em casos graves como o de KJ, o ideal seria iniciar o tratamento antes dos seis meses de idade, minimizando possíveis sequelas a longo prazo. Kiran Musunuru, em entrevista à New Scientist, expressou o desejo de tratar bebês ainda durante a gestação.
No entanto, um dos maiores obstáculos para a disseminação dessas terapias é o custo elevado. A primeira terapia de edição genética aprovada em 2023 para tratar anemia falciforme, embora mais abrangente que o tratamento personalizado de KJ, tem um custo de £1.651.000 (aproximadamente R$ 12,4 milhões) no Reino Unido.
O custo exato do tratamento de KJ não foi divulgado, pois muitas empresas envolvidas trabalharam sem custo. No entanto, terapias personalizadas como essa tendem a ser ainda mais caras do que as terapias universais. O avanço da pesquisa é crucial para reduzir os custos e tornar essas terapias mais acessíveis.
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Este conteúdo foi auxiliado por Inteligência Artificial, mas escrito e revisado por um humano.
