Cientistas descobrem 8 milhões de mutações inéditas no DNA de brasileiros

Cientistas brasileiros fizeram uma descoberta impressionante: milhões de mutações no DNA que nunca haviam sido vistas antes. Essa descoberta, resultado de um estudo detalhado com o sequenciamento genético de mais de duas mil pessoas, pode revolucionar a medicina e a nossa compreensão sobre a saúde da população brasileira. Entenda o que essa novidade pode trazer para o futuro da ciência e como ela nos torna únicos no mundo.

O que essa descoberta de mutações no DNA significa?

Uma pesquisa recente revelou a enorme diversidade genética dos brasileiros, identificando mais de 8 milhões de novas variações no DNA. O estudo, publicado na revista Science, contou com a participação de 24 pesquisadores de 12 instituições diferentes e analisou o sequenciamento genético completo de 2.723 pessoas de diversas regiões do Brasil.

Os autores da pesquisa acreditam que essa descoberta pode trazer muitos benefícios para a saúde, como identificar genes relacionados a doenças e criar testes de DNA mais precisos. Além disso, os resultados mostram como os bancos de dados genéticos do mundo carecem de diversidade, já que a maioria das informações vem de pessoas da Europa e da América do Norte.

O estudo busca entender as características que diferenciam os brasileiros de outros povos. O projeto, chamado “DNA do Brasil”, começou em 2019 com o apoio da Dasa e do Google Cloud e, mais tarde, recebeu o apoio do Ministério da Saúde, que criou o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão – Genomas Brasil.

“Precisamos lidar com a pandemia de Covid-19, que complicou as coisas por dois anos”, lembra a geneticista Tábita Hünemeier, uma das responsáveis pelo projeto. Os cientistas esperam publicar novas análises em breve, com dados genéticos de cerca de 12 mil brasileiros, incluindo quilombolas, ribeirinhos e caiçaras.

A singularidade genética do Brasil

Ao comparar os genomas brasileiros com 270 mil sequências de DNA de outras partes do mundo, os pesquisadores encontraram mais de 8 milhões de novas variações genéticas. Isso levanta a questão: por que tantas variações novas no Brasil?

A pesquisadora Lygia da Veiga Pereira, que lidera o Projeto DNA do Brasil, explica que os bancos de dados genômicos atuais são, em sua maioria, de populações de origem europeia. Como o povo brasileiro é resultado da mistura de indígenas, africanos e europeus, essa diversidade se reflete em nosso DNA.

Os pesquisadores já esperavam encontrar muitas variações genéticas, mas os números confirmam que diversas populações estão sub-representadas nos bancos de dados genéticos. A diversidade africana e indígena, por exemplo, ainda é pouco estudada, assim como a de alguns povos europeus que contribuíram para a formação do Brasil.

O estudo mostra a grande variabilidade genética que existe no mundo e que ainda não foi explorada. Os genomas analisados até agora eram muito parecidos, o que reforça a importância de incluir a diversidade brasileira nas pesquisas genéticas globais.

Mutações no DNA e seus impactos na saúde

Com a ajuda de algoritmos e programas de computador, os cientistas identificaram 36.637 variantes genéticas com potencial para causar efeitos negativos na saúde. Essas sequências genéticas, em sua maioria desconhecidas pela ciência, podem ter um impacto biológico significativo.

Enquanto muitas mutações não parecem ter efeitos negativos, essas 36 mil podem ter um impacto clínico na população brasileira. Agora, os especialistas podem estudar essas mutações para entender seu papel e encontrar formas de intervir por meio de diagnósticos ou tratamentos.

A geneticista Tábita Hünemeier ressalta a importância de entender essas informações, pois algumas delas podem ter um grande impacto na saúde. Lygia da Veiga Pereira cita o exemplo de mutações no gene PCSK9, que inspiraram a criação de medicamentos para controlar o colesterol ruim.

Compreender as particularidades genéticas da população brasileira é fundamental para criar estratégias de saúde e desenvolver exames e tratamentos personalizados. A pesquisadora Maria Cátira Bortolini acredita que, no futuro, será possível criar políticas públicas voltadas para pessoas com essas variantes genéticas.

Seleção natural e predisposições genéticas

O estudo também encontrou evidências de seleção de genes relacionados ao funcionamento do organismo, como fertilidade, sistema imune e metabolismo. A mistura das ancestralidades indígena, europeia e africana deixou traços genéticos que se mostraram vantajosos ao longo do tempo.

Estudos anteriores já mostraram que algumas populações indígenas da Amazônia possuem um gene que as protege da doença de Chagas. Esse é um exemplo de como certas características genéticas podem favorecer um grupo e são transmitidas para as futuras gerações.

No artigo publicado na Science, foram encontrados traços genéticos de fertilidade ligados à produção de espermatozoides, número de filhos, idade da primeira menstruação e da menopausa. No metabolismo, os pesquisadores observaram características relacionadas ao peso, Índice de Massa Corporal (IMC), níveis de LDL e duração do sono.

Maria Cátira Bortolini explica que a seleção natural de certos genes está ligada ao contexto da época. Um gene que desacelera o metabolismo da gordura, por exemplo, pode ter sido vantajoso no passado, mas hoje pode levar a problemas como obesidade e doenças cardíacas. Ou seja, um atributo considerado positivo no passado pode se tornar um problema no presente.

Testes genéticos mais precisos

Compreender a fundo a genética do povo brasileiro permitirá que as ferramentas de análise de DNA se tornem mais precisas. Os testes genéticos se tornaram populares, desde opções recreativas até exames que avaliam características de tumores e determinam tratamentos médicos.

Como as bases de dados genéticos atuais concentram informações de europeus e norte-americanos, usá-las para comparar com o DNA brasileiro pode gerar resultados imprecisos. No futuro, os testes genéticos que utilizarem os genomas brasileiros sequenciados estarão mais “calibrados” e trarão resultados mais confiáveis.

Lygia da Veiga Pereira conclui que ter um banco de dados das variações genéticas representativas do Brasil ajudará na interpretação de testes, tornando-os mais precisos para pessoas com ancestralidade não branca ou europeia.

Primeira: Este conteúdo foi auxiliado por Inteligência Artificial, mas escrito e revisado por um humano.

Segunda: Via Folha de São Paulo