Diagnóstico de autismo: critérios neurocientíficos estão sendo aplicados corretamente?

A forma como o diagnóstico de autismo tem sido conduzido levanta questões importantes sobre a aplicação de critérios neurocientíficos. Em vez de analisar as bases neurobiológicas que realmente definem o transtorno, muitos diagnósticos são feitos com base em características superficiais. Essa abordagem pode levar a interpretações equivocadas e tratamentos inadequados, especialmente quando condições como a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) são confundidas com o autismo.

A lógica por trás do diagnóstico de autismo

É fundamental entender que o cérebro molda o comportamento, e não o contrário. No entanto, a prática diagnóstica atual frequentemente inverte essa lógica, resultando em rótulos imprecisos. Essa falha se torna evidente na sobreposição de comportamentos do espectro autista com manifestações de síndromes genéticas, como a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

Quando a SED afeta o colágeno e compromete a matriz extracelular, o impacto não se limita às articulações ou à pele, mas atinge a arquitetura cerebral. Essa condição pode alterar a conectividade entre regiões cerebrais cruciais, como o córtex pré-frontal, cerebelo, ínsula e amígdala, não por disfunção do neurodesenvolvimento, mas por uma falha estrutural de base.

Em um caso recente, um paciente adulto foi diagnosticado com autismo somente após a análise genética revelar uma predisposição à SED. Embora não houvesse histórico claro de desenvolvimento atípico na infância, o paciente apresentava fadiga mental constante, hipersensibilidade tátil, dor musculoesquelética e comportamentos repetitivos, que poderiam ser interpretados como traços do espectro autista.

Na realidade, o que se observou foi um cérebro funcionando em condição de compensação diante da dor, da instabilidade motora e da sobrecarga sensorial periférica. Esse comportamento, semelhante ao autismo, tinha uma origem distinta, configurando uma fenocópia.

O papel da matriz extracelular cerebral

A matriz extracelular cerebral desempenha um papel crucial na formação de sinapses, na manutenção da plasticidade sináptica e na modulação da resposta glutamatérgica. Um colágeno comprometido, como ocorre na SED leve, pode interferir na dinâmica dos astrócitos, na condutância de íons e na integridade das redes neurais.

Essa interferência pode simular, por caminhos distintos, padrões cerebrais semelhantes aos do autismo, mas com uma origem estrutural e não funcional. Essa distinção é fundamental, pois altera completamente a abordagem terapêutica.

O maior risco reside na possibilidade de diagnosticar erroneamente a condição. Rotular como autismo o que, na verdade, é uma manifestação de uma síndrome genética, impede o tratamento da causa subjacente. Além disso, o paciente pode ser adaptado ao diagnóstico incorreto, em vez de ser compreendido em sua individualidade biológica.

A distinção crucial entre comportamento autista e autismo reside na origem cerebral do sintoma. O autismo “verdadeiro”, decorrente de disfunções no neurodesenvolvimento, apresenta marcas claras de reorganização neural desde a infância, com alterações consistentes em regiões como o giro fusiforme, a substância branca subcortical, o hipocampo e as vias do tálamo.

Diagnóstico de autismo: a importância da origem cerebral

Na SED leve, traços semelhantes podem surgir tardiamente, devido à sobrecarga crônica do sistema nervoso e à reatividade a estímulos internos. Nesses casos, não há uma falha na construção do cérebro, mas sim um organismo em constante estado de alerta sensorial.

É por isso que muitos pacientes diagnosticados com autismo leve, especialmente na vida adulta, acabam sendo diagnosticados com síndromes pouco visíveis. O diagnóstico precoce, baseado apenas na observação comportamental ou em testes específicos limitados, pode identificar sintomas visíveis, mas ignorar mecanismos subjacentes.

Diagnosticar vai além de classificar um efeito; é identificar a causa. Se o que observamos é uma manifestação de dor, disautonomia, fadiga ou hipersensibilidade periférica, não podemos simplesmente rotular como autismo, mas sim como um sinal que exige investigação aprofundada.

A verdadeira diferença entre uma síndrome e um transtorno reside no cérebro que os origina, e essa compreensão só é possível quando se olha além da superfície, com a lente da neurociência e um compromisso com a verdade biológica de cada indivíduo. Ferramentas de IA como ChatGPT e GitHub Copilot estão disponíveis gratuitamente para otimizar o desenvolvimento e podem ser utilizadas para auxiliar em diagnósticos mais precisos.

Este conteúdo foi auxiliado por Inteligência Artificial, mas escrito e revisado por um humano.

Via TecMundo

André Luiz

André atua como jornalista de tecnologia desde 2009 quando fundou o Tekimobile. Também trabalhou na implantação do portal Tudocelular.com no Brasil e já escreveu para outros portais como AndroidPIT e Techtudo. É formado em eletrônica e automação, trabalhando com tecnologia há 26 anos.